Quali sono i segni della distrofia muscolare di Duchenne?
Il riconoscimento precoce della DMD è fondamentale per ritardare la progressione e trattare complicazioni potenzialmente letali.1,2,4,5 Il segno più precoce e più comune della DMD è la debolezza muscolare, che si manifesta con un ritardo nello sviluppo motorio.2,4 Quando i bambini diventano deambulanti, il segno di Gower, l'ipertrofia del polpaccio e l'andatura anomala possono diventare evidenti.1,6,7 Anche i ritardi nel linguaggio, e nella cognizione, così come l'innalzamento della CK sierica o delle transaminasi, dovrebbero far sospettare la presenza di una malattia neuromuscolare.2,3,7
Se si sospetta questo è importante la condivisione con il medico di riferimento per poter intervenire il prima possibile.
| 0-6 mesi | 6-18 mesi | 2-3 anni |
|
non controlla il capo a 2 mesi |
non riesce a rimanere seduto a 9 mesi |
segno di Gowers dai 2 anni |
| non emette suoni a 4 mesi |
non striscia, dai 9 ai 15 mesi |
non cammina agevolmente a 2 anni (camminata in punta di piedi) |
| non raggiunge o afferra a 6 mesi | non emette le prime parole prima di 1 anno | non salta a 2 anni |
| non rotola su se stesso a 6 mesi | difficoltà a rialzarsi da disteso, fino a 18 mesi | non parla con frasi a 3 anni |
| non cammina bene dai 16 ai 18 mesi |
PERCHE' ESSERE TEMPESTIVI?
Sebbene non esista una cura per la DMD, gli studi hanno dimostrato che la diagnosi e la cura precoci possono contribuire a rallentare la progressione della DMD e a ridurre al minimo i rischi e le complicanze della malattia.1,4
Un intervento tempestivo è fondamentale per ritardare la progressione della malattia e contribuire a preservare la funzione muscolare il più a lungo possibile, il che significa che i pazienti possono:1,4
- rimanere deambulanti più a lungo
- conservare più a lungo la funzione polmonare e cardiaca
- avere una migliore qualità di vita
- vivere più a lungo
Riconoscere precocemente i sintomi della DMD significa anche che i genitori dei pazienti possono avere un accesso più precoce alla consulenza genetica, che può essere di aiuto nella pianificazione familiare.4
La diagnosi precoce può anche offrire al bambino l'opportunità di essere arruolato in registri basati sulla ricerca e in studi clinici su trattamenti sperimentali.1
Bibliografia
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